转自：上观新闻股票杠杆哪里可以做
近日，默沙东HIF-2α抑制剂维利瑞（贝组替凡片）在国内开出首方，标志着我国VHL病治疗正式进入“系统性靶向治疗”新阶段。
VHL病，全称是希佩尔-林道综合征，是一种由VHL抑癌基因突变引发的常染色体显性遗传病，国际报道发病率约为1/（91000～36000），我国暂无官方流行病学数据，但以14亿人口推算，患者群体超万人。患者常出现多器官同时或相继发生肿瘤的现象，该病已收录于我国2023年发布的《第二批罕见病目录》。
“VHL患者临床表现为多器官肿瘤综合征，包括神经系统、胰腺、肾脏、视网膜、肾上腺等器官均有发生肿瘤的风险。”北京大学泌尿外科研究所常务副所长龚侃分享，VHL病在家系内和家系间存在明显的表性差异，不同患者各器官肿瘤发生风险不同。我国患者中枢神经系统受累率最高，其次为胰腺、肾脏、视网膜和肾上腺。
展开剩余43%手术是该类患者主要治疗方法之一，但难以根治，仍会复发甚至转移，缺乏系统性治疗手段。目前多采用针对各器官肿瘤的对症治疗，各器官肿瘤的处理方式不尽相同，治疗应综合考虑患者全身肿瘤发病情况。贝组替凡片等新药的研发，为VHL相关肾细胞癌、中枢神经系统血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤成人患者提供新治疗选择，在一定程度上抑制肿瘤生长。
专家表示，父母有一人有VHL病，有50%的概率会遗传给孩子。由于VHL表现为多器官肿瘤综合征，即便父母遗传给孩子，不同兄弟姐妹表现也不尽相同。因此一定要重视筛查与预防。VHL病患者的直系亲属，应进行基因检测，明确是否为VHL病患者。对有生育需求的患者，应该进行产前VHL基因检测。
原标题：《罕见病治疗药物贝组替凡片开出首方》
栏目编辑：王蕾 图片来源：受访者提供
来源：作者：新民晚报 左妍股票杠杆哪里可以做
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